在Xq27.3处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X),与之相关的疾病称为脆性X综合征
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD) [OMIM 277900]又名Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病
甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria) 是我国最常见常染色体隐性遗传的有机酸代谢病
21-Hydroxyulase Deficiency,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,常染色体隐性遗传
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