肝豆状核变性

肝豆状核变性

肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration,HLD) [OMIM 277900]又名Wilson病(Wilsondisease，WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。本病在人群中的患病率为1/30000，ATP7B基国突变携带率为1/90。发病年龄多为3~60岁，也有8个月及70多岁发病的患者报道。在中国人群中最常见的ATP7B基因突变有: c.2333G>T、c.2975C>T、c.2804C>T、c.3443T>C、c.2755C>G等。

肝豆状核变性临床表现

该病多发生于10-25岁，主要症状集中在肝脏和脑。表现为非特异性慢性肝损伤如倦怠、无力、食欲不振、发热等。渐出现肝区痛、肝大、黄疸、蜘蛛痣、脾大、脾功能亢进、食管静脉曲张破裂出血、肝昏迷、腹水、特发性细菌性腹膜炎等进行性坏死后性肝硬化症状。脑部受损的表现多样，突出表现是椎体外系病征，最早最常见的症状是肢体震颤，一般以上肢先出现，可呈静止性、意向性或姿势性震颤。震颤幅度可为细小或粗大，随病情进展，四肢、头颅、下领均可见震颤。构音障碍也较常见，患者讲话缓慢，声音低沉含糊且无变化，断断续续，严重时发不出声。常伴流涎和吞咽困难，严重者不能吞咽。肌张力障碍累及面部及口部肌肉时引起面具样脸、苦笑貌怪异表情或口面部不自主运动。肌强直累及肢体及躯干时产生肢体强硬、动作缓慢、转变姿势困难等。步态异常也普遍存在，表现为起步困难、步履僵硬、拖拽而行，严重者产生类似帕金森病的慌张步态。其它椎体外系症状如舞蹈样动作、手足徐动症等也不少见。角膜色素环是本病的主要特征之一。部分患者有精神症状及皮肤色素沉着。