AssuriT-M —单基因病无创产前检测

AssuriT-M用于单基因隐性遗传病先证者家系的无创产前诊断,技术原理为单倍型剂量分析(RHDO)

通过检测致病基因相邻区域中与致病变异共同遗传的SNP位点,并计算由这些SNP位点组成的单倍型的相对剂量变化,可实现胎儿基因型的无创产前检测。

 

AssuriT-M技术处于国际领先水平

AssuriT-M是一款商品化试剂盒的单基因隐性遗传病无创产前产品,技术处于国际领先水平

已开发多种疾病panel

•地中海贫血 • 遗传性耳聋 • DMD • PKU • SMA • 甲基丙二酸血症 • 甲/乙型血友病 • 遗传肿瘤疾病(PJS,FAP等) • 可定制化开发新疾病panel(≈1个月)

可用于临床常规检测

•提供一站式解决方案(含试 剂盒及分析软件),可在医院实验室独立开展 • 已在部分医院开展临床检测 • 检测费用与trio-WES接近 • 方法同样适用于PGT-M

结果高度准确

• 上百个家系数据积累,结 果与金标准一致 • 准确检测低至1%胎儿比例 • 检测时间最早可至孕7周

产品详情

聚焦生殖健康    提供完整普惠IVD产品

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AssuriT-M ——单基因病无创产前检测

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AssuriT-M是一款商品化试剂盒的单基因隐性遗传病无创产前产品