苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶 ( phenyalanine hydroxylase,PAH)缺乏引起血苯丙氨酸 (phenylalanine,Phe) 浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。我国平均发病率为1/11 800。根据血 Phe浓度将 PAH 缺乏症分为：轻度 HPA(120~360μmol/L)、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200 umol/L)。

苯丙酮尿症临床表现
PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生3~4个月后逐渐出现典型症状，1岁时症状明显。出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫病发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。