杜氏肌营养不良症 (DMD)

杜氏肌营养不良症 (DMD)

杜氏肌营养不良症《DMD)也称假肥大性肌营养不良，为X-连锁隐性遗传。一般男性发病，占出生男婴的20-30/10万例发病。我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

杜氏肌营养不良症临床表现

杜氏肌营养不良在儿童期起病。表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯，关节挛缩、呼吸肌无力，扩张性心肌病，20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。查体可见双腓肠肌假肥大，同时可有双前臂及舌肌假肥大，Gower' s征阳性，腰椎前凸、翼状肩胛等。