脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症 (spinal muscular atrophySMA) 指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病。其发病率为1/6000-1/10000，是一组儿童期仅次于DMD，居第二位的常见神经肌肉疾病，属常染色体隐性遗传病。1992年欧洲神经肌肉疾病中心召开的SMA国际研讨会，根据发病年龄和进程将SMA分为四种类型: 婴儿型 (SMA I型) [OMIM 253300]，中间型 (SMA II型) [OMIM253550]，少年型 (SMA III型) [OMIM 253400]和成年型 (SMA IV型) [OMIM 271150]，约占全部近端性脊肌萎缩症的48.8%。四种类型SMA基因位点均在5q13.1。国外报道约95%以上SMA病人为SMN1基因7和8号外显子同时缺失的纯合子，或单纯的7号外显子的缺失纯合子;少数病人为缺失突变和点突变的双重杂合子。

脊髓性肌肉萎缩症临床表现

主要为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低。肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，远端重于近端。腱反射减弱到消失，面部肌肉不受累，肌跳不明显，深浅感觉正常，无智能及括约肌障碍。

深浅SMA I型(婴儿型)，又称Weidnig-Hoffmann病，多于出生后2-3个月内起病，发病急、进展快，表现为严重的全身肌无力和肌张力不全，不能独坐或行走，多于两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染。

SMA II型 (中间型) ，通常在出生后6-18个月发病，患儿可独坐但不能独立站立和行走，大多能存活两年以上。

SMA III型 (少年型)又称Kugelberg-Welander病，常于2-17岁起病，多数仅表现有肌力弱，可以保持独立行走和站立，病情进展缓慢，一般在成年后死亡。

SMA IV型一般于30岁以后发病，主要表现是缓慢逐渐发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩，有肌束震颤，以骨盆带肌和肩胛带肌受累明显，出现上楼困难和梳头无力等。40岁以后才起病者其病变可扩展至肢体远端和躯干肌肉，甚至出现延髓麻痹。感觉正常，腱反射减弱，椎体束征阴性本病虽进行性发展，但多数为良性经过。该病须与常染色体显性遗传的成人迟发型SMA区分。