2023年3月21日，是第十二个世界唐氏综合症日。今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们），旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。
为什么将3月21日命名为唐氏综合症日？因为唐氏综合症患者具有3条21号染色体。唐氏综合症患儿又称为 “唐宝宝”。
唐氏综合症（DS）是一种常见的染色体异常出生缺陷疾病。人类总共有23对染色体，每对两条，共46条。唐氏综合症就是第21号染色体由两条变为三条。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国已有100万唐氏综合症患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就有一例“唐宝宝”出生。患者主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容、生活不能够完全自理。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每对健康的夫妻都有可能生育“唐宝宝”。
有效的产前筛查，是防治唐氏综合症最有效的措施。目前，唐氏综合症的产前筛查手段包括唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。
唐氏筛查，即抽取孕妇的空腹静脉血，测定血清中的生化标记物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合症的风险值。该项技术的检出率在70%左右，有5%左右的假阳性率。
无创DNA产前筛查技术，即抽取孕妇静脉血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，然后进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病（含唐氏综合症）。该项技术具有检出率高，可达95%以上，假阳性率低的特点。
赛雷纳AssuriT-A无创DNA产前筛查产品，技术方案独特，基于扩增子测序技术。经过多中心、前瞻性、大规模临床试验证明，该检测技术相比较传统的基于基因组测序的无创DNA检测技术，具有更高的准确度和阳性预测值。
而且相比基因组测序技术，扩增子测序将来自目标染色体的序列占比提升了10倍以上。在使用相同测序平台的前提下，可以数倍提升一次测序可承载的样本量，极大节约了测序成本，更适于孕妇全人群的NIPT普筛。
最后，由于单个检测位点平均覆盖度高达500x，可通过SNP位点实现母亲和胎儿DNA的区分，并由此准确计算胎儿DNA比例。胎儿DNA比例是NIPT最重要的质控指标，其准确测定对 NIPT的检测窗口进一步提前至关重要。因此该产品能在孕妇早孕期即进行唐氏综合症的精确筛查。
赛雷纳（中国）医疗科技有限公司是一家拥有先进诊断技术的高新科技企业，于2013年在成都设立总部，并分别在上海、珠海横琴，北京和美国加利福尼亚州圣迭戈市设立分公司和办公室。企业拥有5000余平米完整的研发、产品转化、生产和服务基地，近百人的多学科技术和营销团队。通过多年在美国和中国的技术研发，已成功推出适合中国各级医疗机构的小型化Sparrow流式细胞仪，配套生殖，免疫等多项重大疾病的检测试剂盒。赛雷纳还拥有新一代靶向型无创产前基因检测（NIPT）技术，产品拥有检测更准确，更多检测内容和更低成本的明显优势，可在更早的孕周和更广的人群普及。
赛雷纳（中国）将持续进行技术创新，提供更完整、更惠普的诊断产品。
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