DMD——杜氏肌营养不良症，常见的遗传性疾病

DMD

这个对你来说陌生的词汇

但是对于每年出生的宝宝却是致命的存在

被DMD“选中”的男婴几率是1/3500

“选中”就意味着提前20年

被下达了死亡宣告书！

专家们统计，全球每出生约3500个男婴了里面就会出现一个DMD患者！（有谁想过自己的出生居然会和这种致命疾病擦身而过）

DMD——杜氏肌营养不良症，是男婴中常见的遗传性疾病。

当绝大多数人都不知道要庆幸自己免于这种可怕疾病时，大约三千五百分之一的新生男婴却提前二十年被下达了死亡宣告书。DMD患者由于基因突变，肌萎缩是进行性的。杜氏肌营养不良早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。

杜氏肌营养不良是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin, dys)基因DMD突变所致的X－连锁隐性遗传病。DMD基因位于X染色体短臂Xp21， 其编码一种重要的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)，突变后，患者细胞内完全缺少抗肌萎缩蛋白，肌纤维膜变得无力脆弱，经年累月伸展后终于撕裂，肌细胞易死亡。

患者的包括呼吸肌在内的肌肉随着年龄的增长会逐渐退化消失，在疾病末期时，常因呼吸功能的减退，产生肺部并发症或呼吸衰竭而导致死亡。

初期病征大约在3-7岁时，像鸭子般摇摇摆摆的步态、腰椎前凸、经常跌倒，从地板上站立和攀登楼梯时出现困难，常见某些肌肉虚弱如腓肠肌和三角肌膨大，因为这些肌肉的无力，患孩跌倒时不易自然地站起，而需用双手按在伸展的膝部，然后按在大腿上慢慢由腿部「爬」上来，以取得直立的姿势，称为「高尔移动」(Gower manoeuvre)。肩膀、手臂及胸部的肌肉群，随病程进展渐渐虚弱无力之外，移动这些部位也愈来愈困难。

伴随着年龄增长，患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到12-13 岁时，患者便需依靠轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力，很多关节也有不同程度的畸形变化，因此对患者的照顾造成不便。患者的心肌也会因此病而引起变化，导致心肌病。严重者可发生心律不正，心脏衰竭等病状。

大约1/3的患者智力轻度下降。患儿因运动能力不如同龄儿经常陷入自暴自弃的心理环境中，情绪不稳定，不愿与人交往或有破坏性举动。

血清肌酸激酶CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病，腓肠肌假性肥大等典型临床表现诊断大多不困难。

个别诊断困难者,可考虑做肌电图或肌肉活检协助诊断。

DMD是基因突变导致的遗传病，诊断基因病最好的方法自然是通过基因检测。

确诊或需要产前诊断时必须要进行DNA基因检测。

杜氏肌营养不良迄今为止尚无治愈的方法。

目前提倡结合药物治疗、康复治疗、并发症治疗、营养、心理治疗等多学科综合治疗，在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。每半年检查杜氏肌营养不良患者的身体状况，并对治疗进行评估。

由于目前尚无有效的治疗方法，因此，检出携带者、进行产前诊断、防止患儿出生就显得格外重要。（划重点！基因检测在产前诊断、携带者筛查、疾病确诊中很重要。）