世界血友病日丨关爱“玻璃人”，从早筛早诊开始

    目前血友病无法完全治愈，但它的治疗并不复杂，只要补充上所缺乏的凝血因子来避免出血，患者就可以像正常人一样生活和工作。药物负担重依然是血友病患者面临的主要困境。成人血友病患者预防治疗比率仅为30%，超过70%患者仍然认为“总体治疗花费高，难以承受”。此外，调查结果显示，儿童血友病患者预防治疗比例高于成人患者，儿童时期是血友病治疗的关键期，儿童患者尽早接受规范化预防治疗，可以有效防止患儿因关节出血病变造成残疾。

血友病具有遗传性

 

    血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，一般70%的患者有家族史。男患病与正常女性婚配，子女中男孩均正常，女孩都是致病基因携带者；正常男性与女性基因携带者婚配，子女中男孩50%是患者，女孩50%是致病基因携带者；男患者与女性基因携带者婚配，子女中男孩50%是血友病，女孩50%是血友病，另50%为基因携带者。此外，基因也有可能出现自发突变。在约30%的病例中，无确切的家族遗传史。

血友病的常见类型

 

甲型血友病：因子Ⅷ促凝成分缺乏，是一种性联隐性遗传疾病，出血症状重，5000个男婴中有1个。

乙型血友病：因子IX缺乏，亦为性联隐性遗传，患者出血症状多数较轻，3万个男婴中有一个。

丙型血友病：因子XI缺乏，为常染色体不完全隐性遗传，较为罕见。