第四届基因健康大会丨赛雷纳靶向NIPT技术精彩讲座分享

 

 
 

2020年9月4至9月6日,“第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛”以线上会议的形式,历经三天日程圆满落幕。

 

本次会议有幸邀请到48位国内外嘉宾,包括2位院士4位国外专家和42位国内专家,通过云端连线的形式,围绕“创新融合发展,守护儿童健康”的大会主题,就基因健康与儿科发展等方面内容展开了多角度、全方位的学术交流与讨论。

 

本次会议由基因健康联盟(上海)、华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(湖北省儿童医疗中心)主办,全国卫管协会精准医疗分会、上海市健康科技协会基因健康专委会、湖北省儿科医疗联盟和国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会承办。由华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院院长、华中科技大学同济医学院第六临床学院院长、中华医学会放射学分会儿科学组副组长邵剑波教授和复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任、中华医学会医学遗传分会副主任委员马端教授共同担任本次大会主席。

 

这场大咖云集的线上学术盛会直播历时30小时,总观看人数达到302980人次,吸引用户量共62650人,最高同时在线人数为6793人。赛雷纳(中国)医疗科技有限公司的技术总监吴镝也在本次会议上进行了题为《新一代靶向NIPT-准确测定胎儿DNA比例、扩展检测内容》的报告。

 

吴镝在本次讲座深入浅出的讲解了靶向NIPT与全基因组NIPT的区别,以及靶向NIPT在降低测序成本、降低检测假阴性率及扩展单基因病检测内容方面的优势,并在最后宣布使用赛雷纳靶向NIPT技术的检测试剂盒即将上市。

 

 

中国每年约有1400万新生儿,基于孕妇外周血中胎儿游离DNA分析的无创产前检测(NIPT),可以有效提示胎儿患唐氏综合征等染色体遗传疾病的风险,是一种“近似于诊断水平”、“目标疾病指向精确”的产前筛查新技术,已有超过一千万中国孕妇受益于此类技术的帮助。然而遗憾的是,目前市场NIPT产品终端价格过高,国家医保尚未覆盖,严重影响了这项检测的进一步普及。靶向NIPT技术在降低检测成本、减少假阴性检测结果及单基因病检测方面拥有独特优势,是NIPT未来的发展趋势。
 

常见非整倍体疾病染色体(21、18、13、XY)仅占人类基因组的不足15%,通过靶向富集可将此比例提升至70%以上,从而实现测序成本的大幅降低。赛雷纳靶向NIPT使用超高重PCR实现目标区域靶向富集,将目标区域序列占比提升近10倍,是国内目前唯一进入产品注册阶段的靶向NIPT产品。