最新消息：靶向NIPT技术进入临床使用

靶向NIPT获NMPA批准上市
近日，国家药品监督管理局数据库信息显示，成都纳海高科基于靶向NIPT技术申报的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（医疗器械注册证编号：国械注准20233401744）已通过中国国家药品监督管理局（NMPA）注册审批、正式上市。这意味着我国无创产前筛查技术的又一重要创新，并有望推广至普筛。
 
 
 
背景介绍

胎儿染色体异常（如唐氏综合症）是引起出生缺陷的主要原因之一，对此目前尚缺乏有效的治疗手段，产前筛查和诊断是预防胎儿染色体异常的唯一有效途径。胎儿染色体异常无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Testing, NIPT）是利用高通量测序技术，对母体血液中的游离DNA片段（cell-free DNA, cfDNA）进行测序，并解读胎儿遗传信息以进行相关疾病筛查的产前检测手段。

 

NIPT技术解决了母体血清学筛查（ 简称唐筛）准确度不高的问题，但目前国内外临床中使用的NIPT方法均以全基因组低深度测序为主，该技术路径只随机抽取一定数量的DNA进行高通量测序，并通过分析抽取的DNA分布是否和正常基因分布相同实现对目标疾病的检测。该技术不能对已知致病基因进行特异性富集，检测效率有待进一步提高。

 

什么是靶向NIPT
靶向NIPT是指通过对样本中与唐氏综合征等疾病相关的DNA、尤其是胎儿和孕妇可能存在差异的DNA进行富集，然后进行高通量测序和分析得出检测结果的新型NIPT方法。靶向NIPT的优势是对已知疾病检测效率高、能准确识别胎儿DNA并定量其在孕妇外周血中的占比，在有效降低测序成本、提升检测效能的同时进一步提升检测准确度，减少漏检风险。

 

靶向NIPT助力无创产前普筛

目前国内约40%的孕妇使用了全基因组NIPT技术，很好的证明了NIPT技术替代传统唐筛的有效性和必要性，但普及率和检测效率仍有待提高。成都纳海高科生物科技有限公司经过多年自主研发，解决了靶向NIPT的技术难关，已在国内多家知名医疗机构严格按照注册监管要求完成了大规模、前瞻性、全人群的临床验证。靶向NIPT技术提高了检测效率，是NIPT进一步推广至普筛的重要补充。靶向NIPT技术未来还可以针对临床需求，在符合监管要求的前提下进一步拓展检测内容，为国内外所有家庭和医生提供更多选择和保障。